|
Характеризуется резким торможением костеобразовательного процесса во всем скелете, нарушением формирования костной ткани и оссификации как покровных костей, так и энхондрально развивающихся участков скелета. Вследствие этого возникают резкие изменения всех свойств кости, лежащие в основе главного клинического признака болезни — множественных патологических переломов. При несовершенном остеогенезе образуется недостаточное количество костного вещества. Уменьшается не только количество костных структур, но одновременно обнаруживаются качественные изменения костной ткани. В ней много костных клеток и мало основного вещества, которое к тому же патологически изменено. Особенно резко нарушается костеобразовательная функция надкостницы. Все эти нарушения происходят вследствие снижения остеобластической функции при сохранении резорбции костной ткани. Считают, что в основе этого порока развития лежит недостаточность коллагенообразования, дискоординация в ферментативных системах, определяющих рост и развитие костной ткани. В то же время остальные ткани и органы соединительнотканного происхождения сохраняют нормальное строение, за исключением отдельных образований (склеры, барабанные перепонки).
В результате глубоких нарушений остеогенеза возникает типичный для заболевания системный остеопороз, сочетающийся с недостаточной толщиной диафизов длинных трубчатых костей. Сравнительно с диафизами размеры эпифизов и других губчатых костей, развивающихся без существенного участия надкостницы, изменяются в меньшей степени. Поэтому эпифизы кажутся непропорционально большими рядом с тонкими и длинными диафизами. Такие кости не в состоянии выдерживать даже незначительную нагрузку и ломаются в результате самых ничтожных причин, например, при переворачивании ребенка, одевании, во время игр и т. д. Деформации конечностей могут возникать от мышечных сокращений и неправильного сидения.
Различают две формы патологической ломкости костей: врожденный несовершенный остеогенез, рано выявляющийся и часто несовместимый с жизнью ребенка, и позднюю форму. Однако различие форм определяется степенью выраженности нарушения костеобразовательного процесса. Основными клиническими симптомами несовершенного остеогенеза являются: множественные патологические переломы костей, своеобразный синий цвет склер, что связано с истончением их и просвечиванием пигмента сетчатой оболочки глаз, понижение слуха, доходящее до глухоты (ранний отосклероз). Эта триада симптомов является классической для заболевания, но не всегда эти три признака сочетаются.
|
