|
Данный порок характеризуется торможением функции ростковой хрящевой ткани, преимущественно трубчатых костей, что приводит к карликовому росту с типичными нарушениями пропорций тела.
При хондродисплазии ростковый хряш эпиметафизарных зон функционально неполноценен. Развитие его заторможено, поэтому диафизы трубчатых костей укорочены. Все остальные источники формирования скелета (периостальный, интерстициальный и фибробластический) остаются нормальными или находятся в состоянии компенсаторного напряжения. Диафизы всех трубчатых костей не только укорочены, но и утолщены, а в местах прикрепления сухожилий мощных мышц усиливается рельеф кости. Развитие трубчатых костей нарушается неравномерно. Патологический процесс в скелете нарастает в проксимальном направлении. В связи с этим наибольшее укорочение происходит в плечевых и бедренных костях. Меньше страдают короткие трубчатые кости.
Кости, развивающиеся энхондрально, страдают не столь резко, в связи с чем позвоночник укорачивается сравнительно незначительно. В то же время развитие эпифизов трубчатых костей заторможено. Они оказываются уплощенными, деформированными. Часто нарушается конгруэнтность суставных поверхностей. Нередки варусная деформация шейки бедра и коленных суставов.
Плоские кости при хондродисплазии развиваются нормально. Свод черепа, лицевой череп и ключицы сохраняют обычные размеры.
Хондродисплазия проявляется типичным внешним обликом человека . Как правило, это карлики с выраженной диспропорцией в строении тела. Конечности укорочены, особенно проксимальные отделы при относительно нормальной длине туловища и ширине плечевого пояса. Пальцы укорочены, одинаковой длины, что придает кисти вид трезубца. Усилен поясничный лордоз. Голова непропорционально велика. Лицо имеет своеобразное строение за счет вдавленной переносицы и нависающего лба. Мышцы хорошо развиты. Движения в суставах сохранены, хотя рентгенологически часто наблюдается деформация и инконгруэнтность суставных концов.
Специфической терапии для усиления роста костей нет. В последние годы применяют удлиняющую аппаратную коррекцию конечностей.
|
